Penyakit Akibat Kurangnya Enzim

Enzim adalah protein yang mempercepat laju reaksi kimia. Enzim adalah substrat spesifik, yang berarti bahwa setiap jenis enzim memiliki jenis molekul tertentu yang dikandungnya. Tubuh manusia membutuhkan enzim untuk mempengaruhi tingkat di mana proses biologis terjadi. Sejumlah penyakit terjadi karena jumlah enzim spesifik yang tidak mencukupi.

Video of the Day

Dari semua defisiensi enzim yang diketahui pada manusia, glukosa-6-fosfat dehidrogenase, atau G6PD, kekurangan adalah yang paling umum di seluruh dunia. Kekurangan G6PD dapat diwariskan dan paling sering terlihat pada keturunan Afrika, Asia, Mediterania atau Timur Tengah.

Pria Afrika-Amerika adalah demografi yang paling sering kekurangan G6PD di Amerika Serikat. Tanpa cukup G6PD, sel darah merah lebih rentan untuk mogok, dan anemia hemolitik bisa terjadi. Mereka dengan kekurangan ini mungkin tidak menunjukkan gejala apapun, atau mereka dapat mengalami anemia dengan nyeri punggung, sakit perut atau sakit kuning saat terkena stres seperti infeksi.

Kelainan bawaan lainnya, hiperplasia adrenal kongenital, adalah kelainan adrenal paling umum di antara bayi dan anak-anak. Kondisi ini diakibatkan oleh kekurangan enzim yang memungkinkan kelenjar adrenal menghasilkan kortisol dalam jumlah yang cukup. Tubuh merespons dengan merangsang kelenjar adrenal dalam upaya untuk mendorong produksi kortisol. Akibatnya, kelenjar adrenal membesar dan menghasilkan lebih banyak kortisol, serta hormon yang menyebabkan tubuh menyerap kembali air dan sodium, dan hormon lainnya yang mempengaruhi karakteristik seksual pria. Kelebihan hormon pria bisa terjadi.

Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah kekurangan protein glukosilbrosidase yang diwariskan. Tanpa enzim dalam jumlah yang cukup, zat lemak yang disebut glucocerebroside terakumulasi di organ dalam, termasuk otak. Terapi penggantian enzim dapat membantu mengurangi anomali kerangka dan jumlah darah abnormal yang terkait dengan jenis gangguan ini.

Defisiensi piruvat kinase

Defisiensi protein piruvat kinase menyebabkan penurunan sel darah merah, yang mengakibatkan anemia. Setelah kekurangan G6PD, ini adalah defek terkait enzim kedua yang paling umum yang dapat menyebabkan sel darah merah rusak. Tidak seperti defisiensi G6PD, kekurangan piruvat kinase hadir di semua latar belakang etnis. Gejala kekurangan ini meliputi anemia, penyakit kuning dan kelesuan.